蘋果日報:博元試管嬰兒中心蔡鋒博醫師

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基因晶片 可驗胎兒千種疾病
取胎兒絨毛 羊水 準確率高達99% 2008年10月27日蘋果日報
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圖為在螢光顯微鏡下的基因晶片，可藉由光點排列找出異常基因。陳明提供

【高麗玲╱台北報導】目前產前篩檢要一項項檢查，才知胎兒有無唐氏症、海洋性貧血、小胖威利症等疾病，彰化基督教醫院耗時二年，研發出國內第一個「基因晶片」，只要取得胎兒絨毛、羊水等組織，一次可驗上千種疾病，預計十二月即可臨床運用，自費檢查約需二萬元。
懷孕十周即可篩檢
彰基醫院基因醫學部主任陳明說，該院針對國人較易出現的上千種遺傳、基因突變疾病，設計出本土化基因晶片，只要是基因片段缺損或擴增引發的疾病，都可篩檢出來。
陳明說，目前羊膜穿刺約可找出百分之二至三患有唐氏症、透納症等染色體疾病的胎兒，基因晶片可將篩檢率提高到百分之九。懷孕滿十周即可篩檢，高齡、生過不明原因智能遲緩孩子的孕婦，可用基因晶片篩檢。
開業婦產科醫師蔡鋒博說，傳統抽母血驗唐氏症約八百五十元，羊膜穿刺需八千元，如要篩檢小胖威力症等基因疾病，一項三千元，若基因晶片一次檢查就可篩檢出很多疾病，可提供更多資訊給父母及醫師。
台大醫院基因部主治醫師蘇怡寧說，該院也和國外合作，兩個月前已臨床運用基因晶片，找出基因「微缺失」疾病，至今已為三百多人篩檢，準確率高達百分之九十九。
成大醫院優生保健科主任郭保麟提醒，基因晶片已是趨勢，但人體基因有很大差異，晶片雖常會發現某個基因片段缺損或擴增，但此一變異有可能一輩子都沒影響，臨床運用仍應小心。
基因晶片小檔案
．晶片用途：透過基因排列找出異常基因，為胎兒檢查出上千種疾病。
．檢查疾病：可診斷出基因片段異常的疾病，如唐氏症、小胖威力症、肌肉失氧症、海洋性貧血等上千種疾病；但無法檢出單一核酸變異的疾病，如隱形性地中海貧血。
．檢查方法：懷孕10周時，取得胎兒絨毛、羊水等組織，即可進行檢查。
．檢查時間：約3至4周後結果出爐。
．自費費用：預計12月上市，只檢查胎兒基因費用約2萬元，連同母親基因一起檢查則須3.5萬元。
資料來源：陳明醫師